Nicht-invasive Pränataldiagnostik fetaler Blutgruppenmerkmale (NIPDisk)

Sensitives, automatisiertes System zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik fetaler Blutgruppenmerkmale (NIPD) der klinisch wichtigsten Blutgruppenantigene ab der 10. Schwangerschaftswoche. Neben dem Rhesus-Faktor wird erstmalig auch die Bestimmung der Antigene Kell und HPA-1a ermöglicht.

Die häufigste immunologische Unverträglichkeit einer Schwangeren und ihrem Fetus wird durch den Rhesus-Faktor (RhD) hervorgerufen. Dabei entwickelt die Schwangere spezifische Allo-Antikörper, die bei der nachfolgenden Schwangerschaft eine schwerwiegende Komplikation, den Morbus Haemolyticus Neonatorum (MHN), verursachen kann. Durch die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) bei Schwangeren mit Antigen-negativen Feten kann auf die Immunprophylaxe verzichtet werden.

Eine feto-maternale Inkompatibilität kann durch weitere Antigene (Kell, Humane Plättchenantigene - HPA) ausgelöst werden, wobei hier eine Immunisierung der Mutter und Schädigung des Fetus bereits in der ersten Schwangerschaft mit einem Antigen-positiven Kind auftritt. Bei frühzeitiger pränataler Diagnose kann eine Immunglobulintherapie erfolgen, um so Erkrankungen beim Kind zu verhindern.

Ziel des Projekts ist es daher, ein sensitives, automatisiertes System zur NIPD der klinisch wichtigsten Blutgruppenantigene ab der 10. Schwangerschaftswoche zu erarbeiten. Dazu wird auf einer mikrofluidischen Kartusche (LabDisk) zellfreie DNA (cfDNA) aus einer Vollblut-Probe der Mutter mittels digital droplet PCR (ddPCR) analysiert.